L'autismo

di Sara Muttoni

Osservate un ragazzino autistico: in apparenza nulla vi apparirà strano. Ma guardate con attenzione e vi accorgerete subito che qualcosa non va. Il bambino sfuggirà il vostro sguardo e muoverà di continuo la testa avanti e indietro. Sarà ancora più difficile parlare con lui, perché probabilmente ripeterà quello che gli viene detto, riferendosi a sé stesso come fanno gli altri, in terza persona.

L'autismo è un disturbo cronico dello sviluppo: chi ne soffre è incapace di sviluppare relazioni sociali normali, presenta notevoli deficit nelle abilità comunicative e di immaginazione e ripete in continuo movimenti stereotipati, alla stregua di un disco inceppato senza la forza di continuare a suonare. Fu scoperto nel 1940 da due scienziati, Leo Kanner e Hans Asperger, che, studiando indipendentemente lo stesso disturbo a migliaia di chilometri di distanza, stilarono la stessa diagnosi alla quale diedero lo stesso nome: dal greco autòs, “sé”, da cui autismo, condizione di ripiegamento del sé. Un nome centrato ma che è stato recentemente sostituito dalla definizione “disordini dello spettro autistico”, per evidenziare che la malattia presenta diverse forme di gravità ma con alcuni sintomi comuni (la mancanza di contatto visivo, per esempio).

Qual è la causa? I ricercatori, dopo anni di studi, affermano che le cause sono numerose. Alcune forme sembrano essere ereditarie o comportano almeno una predisposizione genetica: il 2-3 per cento dei fratelli di persone autistiche sviluppa lo stesso disturbo e ha una probabilità maggiore di presentarlo rispetto al resto della popolazione (normalmente le statistiche stimano circa 4 bambini colpiti ogni 10 mila nati). Addirittura, nei gemelli omozigoti la percentuale arriva al 96 per cento. Al suo sviluppo concorrono anche la fenilchetonuria (se non è prontamente diagnosticata causa danni cerebrali) e la presenza di lesioni neuronali spesso causate da un parto traumatico. Altri ricercatori hanno anche dimostrato che i pazienti autistici presentano caratteristiche anomalie del cervelletto, ma forse le alterazioni di questo organo sono solo effetti collaterali dei geni difettosi. Infatti nei pazienti con alterazioni del cervelletto causata da ictus non si ritrovano i sintomi autistici, ma tremori e movimenti anormali degli occhi. Recenti studi compiuti con l'uso della risonanza magnetica dal professor Antonio Hardan, psichiatra della Stanford University, hanno rivelato in 17 bambini autistici un ispessimento anomalo nella corteccia cerebrale, dalla genesi ignota: se l'ispessimento corticale venisse constatato in altri studi, il suo rilevamento potrebbe almeno essere usato come metodo di diagnosi.

Anche gli psicologi hanno tentato di individuarne le cause, ipotizzando che siano presenti anomalie cerebrali tali da compromettere la capacità di socializzazione, di comunicazione e di immaginazione. Nessuna ipotesi però entra nel merito dell'anatomia cerebrale. La teoria più brillante, proposta da Uta Frith e Simon Baron-Coen nel 1991, sostiene che il soggetto autistico non è in grado di costruire una “teoria delle altre menti”: sarebbe cioè incapace di prevedere e spiegare il comportamento degli altri esseri umani perché “incapace di mettersi nei panni degli altri”.

Negli ultimi anni, grazie alla scoperta dei neuroni specchio, si è aperta una nuova strada di ricerca. Sono particolari neuroni che si attivano sia quando si compie un'azione sia quando la si osserva mentre è compiuta da altri (in particolare tra animali della stessa specie). I neuroni dell'osservatore "rispecchiano" quindi il comportamento dell'osservato, come se stesse compiendo l'azione egli stesso. Individuati da Giacomo Rizzolatti nei primati e poi ritrovati anche nell'uomo, sono localizzati nell'area di Broca e nella corteccia parietale inferiore del cervello.

Agli inizi degli Anni Novanta Vilayanur S. Ramachandran, ricercatore all'Università della California a San Diego, accolse entusiasta la loro scoperta: poiché pare che siano implicati nello sviluppo delle interazioni sociali, intuì che un’alterazione dei neuroni specchio potesse generare sintomi come isolamento e assenza di empatia, tipici dell'autismo. Dieci anni dopo dimostrò che un'effettiva alterazione c'è, studiando fin nei minimi particolari l'EEG di un bambino autistico e comparandolo con quello di soggetti sani. I bambini autistici presentano nel tracciato, mentre osservano qualcuno compiere un movimento, una particolare onda cerebrale, l'onda mu: questa è presente nei soggetti di controllo solo durante il riposo muscolare perché scompare durante l'esecuzione di un movimento muscolare o durante la sua osservazione. In altre parole, il cervello del bambino autistico comanda alla perfezione i movimenti ma non è capace di riproporli mentalmente, e forse alla base c'è proprio un anomalia nel sistema dei neuroni specchio.

L'onda mu potrebbe diventare la candidata per un diagnosi precoce dell'autismo? Forse, ma le presunte anomalie dei neuroni specchio non sono sufficienti per giustificare la patologia, estremamente complessa e variabile. Ramachandran si spinge oltre e ipotizza alterazioni nelle connessioni tra la corteccia e l'amigdala o tra il sistema limbico e i lobi frontali. In essi hanno sede i centri di controllo delle emozioni: un piccolo “corto circuito” basterebbe a scatenare la tempesta di emozioni incontrollabili che rende il bambino autistico ipersensibile e incapace anche solo di incrociare lo sguardo altrui.

“Le capacità dei neuroni specchio potrebbero essere solo assopite e non perdute per sempre” spiega Ramachandran. Forse in futuro potremmo riportarle alla luce, riuscendo a riparare i loro specchi interiori.

Consigli per la lettura

Oliver Sacks, Un antropologo su Marte, Adelphi 1998

Manuel Maria Cocito, Io Vi capisco, e voi?
Manuel Maria Cocito è un ragazzo autistico di 31 anni non verbale, musicista nell'orchestra Esagramma di Milano. Il libro è scritto di suo pugno e tratta dei suoi lavori scolastici e delle osservazioni di chi gli sta vicino. Per informazioni: Lorenzo Cocito (padre di Manuel) Viale dei Tigli, 9 - 20095 CUSANO MILANINO (MI)
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